W ścisłym związku z technikami sztucznego zapłodnienia pozostaje tzw. diagnostyka preimplantacyjna (PGD). To metoda, która polega na genetycznej analizie zarodków przed podaniem ich do organizmu matki.
Ośrodki prowadzące programy in vitro za wszelką cenę próbują podnieść skuteczność sztucznego zapłodnienia i stosują testy genetyczne wobec wszystkich zarodków przeznaczonych do implantacji. Zapewniają swoich pacjentów, że „metoda PGD umożliwia przyszłym rodzicom posiadanie zdrowego dziecka”.
Badania genetycznie wykonuje się w kierunku wykrycia u zarodka nieprawidłowej liczby chromosomów (aneuploidia). PGD pozwala wskazać zarodki, u których może dojść do rozwoju zespołu Downa, zespołu Turnera, czy Edwardsa.
Przy użyciu PGD diagnozuje się również przeniesienia wad i chorób genetycznych, którymi mogą być obciążeni rodzice poczętego dziecka (np. mukowiscydoza, anemia sierpowata). Wszystkie zarodki, w których materiale genetycznym wykryto nieprawidłowości, są uśmiercane – giną w laboratoryjnym zlewie.
Naukowcy z Reproductive Medicine Associates w USA postulują upowszechnienie pełnej diagnostyki preimpantacyjnej. Prof. Richard T. Scott twierdzi, że ponieważ sześć na siedem poronień jest powodowanych dużymi wadami genetycznymi zarodka, „udana selekcja” podnosi szanse na urodzenie zdrowego dziecka.
Diagnostykę preimplantacyjną przeprowadza się na komórkach kilkudniowego dziecka poczętego. Badanie polega na biopsji komórki pobieranej z rozwijającego się zarodka i analizie DNA dziecka.
Pobieranie materiału genetycznego zarodka jest procedurą inwazyjną, przeprowadzaną w najbardziej wrażliwym momencie życia człowieka. Obecnie pobranie próbki polega na biopsji blastomeru na etapie bruzdkowania (3. dzień po zapłodnieniu, zarodek osiąga stadium 8. komórek). Drugą metodą jest biopsja trofektodermy (5. dzień po zapłodnieniu, zarodek osiąga stadium blastocysty).
Embriolodzy już wiedzą, że biopsja blastomeru jest szkodliwa dla zarodka. Wskutek tej procedury około 40 proc. embrionów poddanych biopsji „traci zdolność do implantacji i trwałego rozwoju”, czyli po prostu obumiera.
Biopsja trofektodermy bezpośrednio nie uszkadza zarodka, nakłute komórki odpowiadają za tworzenie się łożysko. W tym przypadku problem polega na czym innym.
Zdrowa blastocysta wykluwa się z osłonki przejrzystej pod koniec szóstego dnia od poczęcia i w ciągu następnych 24 godzin powinna rozpocząć implantację (zagnieżdżenie się) do endometrium macicy. W tak krótkim czasie nie jest możliwa pełna analiza DNA poczętego dziecka, tym bardziej, że nie wszystkie kliniki in vitro mają własne laboratoria genetyczne. Dlatego też zarodki należy „zeszklić lub zamrozić”, aby dać lekarzom czas na „spokojną analizę genetyczną”.
Materiał źródłowy:
K.L.Scott, K.H.Hong, R.T.Scott, “Selecting the optimal time to perform biopsy for preimplantation genetic testing”, w: “Fertility and Sterility”, Volume 100, Issue 3, Pages 608-614, September 2013.
za: HLI